Bổ sung tiền chất NAD cho bà mẹ để giảm nguy cơ phát triển CNDD

Nicotinamide adenine dinucleotide (NAD) đã được tiết lộ là cần thiết cho sự phát triển phôi thai. Bệnh nhân có biến thể di truyền trong NAD+ de novo con đường tổng hợp thường có rối loạn thiếu hụt NAD bẩm sinh (CNDD), một tình trạng đa hệ thống di truyền theo cách lặn nhiễm sắc thể thường. Trong bối cảnh thiếu hụt NAD+, tất cả các cơ quan và hệ thống, không chỉ đốt sống, tim, thận và chân tay, có thể bị ảnh hưởng.

Những người cung cấp các biến thể NADSYN1 biallic có các đặc điểm lâm sàng tương tự như những người mắc CNDD. Cho đến nay, hầu hết tất cả các trường hợp CNDD được xác định đều có thể là do các biến thể mất chức năng của biallelic ở bất kỳ gen nào trong số 3 gen không dư thừa của NAD de novo con đường tổng hợp, bao gồm kynureninase (KYNU), 3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase (HAAO) hoặc NADSYN1. Trong số các cá nhân có CNDD được xác định cho đến nay, những người có biến thể NADSYN1 gây bệnh lưỡng lê là đa dạng nhất về kiểu hình.

Cụ thể, NADSYN1 có thể xúc tác amidasi của axit nicotinic adenine dinucleotide (NaAD) thành NAD. Các biến thể gây bệnh lưỡng alen ở NADSYN1 gây ra khối chuyển hóa ở cả hai de novocon đường và con đường Preiss-Handler, dẫn đến thiếu hụt NAD. Các biến thể mất chức năng NADSYN1 lưỡng alen ảnh hưởng đến chuyển hóa NAD của con người. Các kiểu hình sau sinh liên quan đến khó khăn cho ăn, chậm phát triển, tầm vóc thấp, v.v.

Ở phôi chuột NADSYN1/-, dị dạng phụ thuộc vào NAD xảy ra khi tiền chất NAD trong chế độ ăn uống của mẹ bị hạn chế trong thời kỳ mang thai. Phôi Nadsyn1 / - bị ảnh hưởng thường xuyên biểu hiện dị tật thận, mắt và phổi.

Mất phôi phụ thuộc NADSYN1 và dị tật ở chuột có thể ngăn ngừa được bằng cách bổ sung chế độ ăn uống tiền chất NAD amidated (NMN và NAM) trong thai kỳ. Tiền chất NAD có nguồn gốc từ chế độ ăn uống của người mẹ chủ yếu quyết định sự phát triển của phôi khỏe mạnh.

Các chất bổ sung tăng cường NAD rất cần thiết cho những người có các biến thể mất chức năng biallelic ở NADSYN1. Bổ sung tiền chất NAD của mẹ, ở một mức độ nào đó, có thể làm giảm nguy cơ phát triển CNDD.

Szot JO, Cuny H, Martin EM, và cộng sự. Dấu hiệu chuyển hóa của rối loạn thiếu hụt NAD bẩm sinh phụ thuộc NADSYN1. J Clin Đầu tư. 2024; 134 (4): e174824. Xuất bản 2024 Tháng Hai 15. doi:10.1172/JCI174824

BONTAC đã dành riêng cho R & D, sản xuất và bán nguyên liệu thô cho coenzyme và các sản phẩm tự nhiên từ năm 2012, với các nhà máy tự sở hữu, hơn 170 bằng sáng chế toàn cầu cũng như đội ngũ R & D mạnh mẽ bao gồm các Tiến sĩ và Thạc sĩ. BONTAC có kinh nghiệm R & D phong phú và công nghệ tiên tiến trong quá trình sinh tổng hợp NAD và tiền thân của nó (ví dụ. NMN và NR), với nhiều dạng khác nhau được lựa chọn (ví dụ: NAD cấp IVD không chứa nội xin, NAD không chứa Na hoặc Na; NR-CL hoặc NR-Malate). Chất lượng cao và nguồn cung cấp sản phẩm ổn định có thể được đảm bảo tốt hơn ở đây với công nghệ tinh chế bảy bước Bonpure độc quyền và phương pháp Bonzyme Whole-enzymatic.

Bài viết này dựa trên tài liệu tham khảo trên tạp chí học thuật. Thông tin liên quan chỉ được cung cấp cho mục đích chia sẻ và học tập, và không đại diện cho bất kỳ mục đích tư vấn y tế nào. Nếu có bất kỳ vi phạm nào, vui lòng liên hệ với tác giả để xóa. Các quan điểm được thể hiện trong bài viết này không đại diện cho quan điểm của BONTAC.

Trong mọi trường hợp, BONTAC sẽ không chịu trách nhiệm hoặc nghĩa vụ pháp lý dưới bất kỳ hình thức nào đối với bất kỳ khiếu nại, thiệt hại, tổn thất, chi phí, chi phí hoặc trách nhiệm pháp lý nào (bao gồm, nhưng không giới hạn, bất kỳ thiệt hại trực tiếp hoặc gián tiếp nào do mất lợi nhuận, gián đoạn kinh doanh hoặc mất thông tin) phát sinh trực tiếp hoặc gián tiếp từ sự phụ thuộc của bạn vào thông tin và tài liệu trên trang web này.