Maternal NAD Precursor Supplementation to Reduce the Risk of Developing CNDD
01 Tháng Một

Bổ sung tiền chất NAD cho người mẹ để giảm nguy cơ phát triển CNDD

1. Giới thiệu

Nicotinamide adenine dinucleotide (NAD)đã được tiết lộ là cần thiết cho sự phát triển của phôi thai. Bệnh nhân có biến thể di truyền trong NAD+de novocon đường tổng hợp thường có rối loạn thiếu hụt NAD bẩm sinh (CNDD), một tình trạng đa hệ thống di truyền theo cách lặn nhiễm sắc thể thường. Trong bối cảnh thiếu hụt NAD+, tất cả các cơ quan và hệ thống, không chỉ đốt sống, tim, thận và tứ chi, có thể bị ảnh hưởng.

2. Mối liên hệ giữa NAD synthetase 1 (NADSYN1) và CNDD

Những người cung cấp các biến thể NADSYN1 lưỡng alen có các đặc điểm lâm sàng tương tự như những người mắc CNDD. Cho đến nay, hầu hết tất cả các trường hợp CNDD được xác định có thể là do các biến thể mất chức năng lưỡng alen ở bất kỳ gen nào trong số 3 gen không dư thừa của NADde novocon đường tổng hợp, bao gồm kynureninase (KYNU), 3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase (HAAO), hoặc NADSYN1. Trong số những người mắc CNDD được xác định cho đến nay, những người có biến thể NADSYN1 gây bệnh hai alen là đa dạng nhất về kiểu hình.

3. Tác động của các biến thể NADSYN1 đối với hoạt động của enzym và kiểu hình

Cụ thể, NADSYN1 có thể xúc tác quá trình amid axit nicotinic adenine dinucleotide (NaAD) thành NAD. Các biến thể gây bệnh lưỡng alen ở NADSYN1 gây ra khối chuyển hóa ở cả haide novovà lộ trình Preiss-Handler, dẫn đến thiếu hụt NAD. Các biến thể lưỡng alen NADSYN1 mất chức năng ảnh hưởng đến quá trình chuyển hóa NAD của con người. Các kiểu hình sau sinh liên quan đến khó ăn, chậm phát triển, tầm vóc thấp, v.v.

4. ChuộtSự hình thành phôi thaibị gián đoạn bởi sự mất mát của NADSYN1

Trong phôi chuột NADSYN1-/-, dị tật phụ thuộc NAD xảy ra khi tiền chất NAD trong chế độ ăn uống của người mẹ bị hạn chế trong thời kỳ mang thai. Phôi Nadsyn1-/- bị ảnh hưởng thường có dị tật thận, mắt và phổi.

5. Tác dụng phòng ngừa củabổ sung tiền chất NAD amidated chống lại CNDD

Mất phôi phụ thuộc NADSYN1 và dị tật ở chuột có thể phòng ngừa được bằng cách bổ sung chế độ ăn uống các tiền chất NAD trung bình (NMN và NAM) trong thời kỳ mang thai. Tiền chất NAD có nguồn gốc từ chế độ ăn uống của bà mẹ chủ yếu quyết định sự phát triển của phôi khỏe mạnh.

6. Kết luận

Các chất bổ sung tăng cường NAD rất cần thiết cho những người có biến thể mất chức năng lưỡng alen ở NADSYN1. Bổ sung tiền chất NAD của người mẹ, ở một mức độ nào đó, có thể làm giảm nguy cơ phát triển CNDD.



Tham khảo

Szot JO, Cuny H, Martin EM, và cộng sự. Dấu hiệu trao đổi chất của rối loạn thiếu hụt NAD bẩm sinh phụ thuộc vào NADSYN1. J Clin Đầu tư. 2024; 134 (4): e174824. Xuất bản 2024 Feb 15. doi:10.1172/JCI174824

Giới thiệu về BONTAC

BONTACđã được dành riêng cho R & D, sản xuất và bán nguyên liệu thô cho coenzyme và các sản phẩm tự nhiên từ năm 2012, với các nhà máy tự sở hữu, hơn 170 bằng sáng chế toàn cầu cũng như đội ngũ R & D mạnh mẽ bao gồm các Bác sĩ và Thạc sĩ.BONTACcó kinh nghiệm R & D phong phú và công nghệ tiên tiến trong quá trình sinh tổng hợpNADvà tiền thân của nó (ví dụ.NMNNR), với nhiều dạng khác nhau được lựa chọn (ví dụ: NAD cấp IVD không chứa endoxin, NAD không chứa Na hoặc chứa Na; NR-CL hoặc NR-Malate). Chất lượng cao và nguồn cung cấp sản phẩm ổn định có thể được đảm bảo tốt hơn ở đây với công nghệ lọc bảy bước độc quyền của Bonpure và phương pháp Bonzyme Whole-enzymatic.

Disclaimer

Bài viết này dựa trên tài liệu tham khảo trên tạp chí học thuật. Thông tin liên quan chỉ được cung cấp cho mục đích chia sẻ và học hỏi, và không đại diện cho bất kỳ mục đích tư vấn y tế nào. Nếu có bất kỳ vi phạm nào, vui lòng liên hệ với tác giả để xóa. Các quan điểm được thể hiện trong bài viết này không đại diện cho quan điểm của BONTAC.

Trong mọi trường hợp, BONTAC sẽ không chịu trách nhiệm hoặc nghĩa vụ dưới bất kỳ hình thức nào đối với bất kỳ khiếu nại, thiệt hại, tổn thất, chi phí, chi phí hoặc trách nhiệm pháp lý nào (bao gồm, nhưng không giới hạn, bất kỳ thiệt hại trực tiếp hoặc gián tiếp nào do mất lợi nhuận, gián đoạn kinh doanh hoặc mất thông tin) phát sinh trực tiếp hoặc gián tiếp từ sự phụ thuộc của bạn vào thông tin và tài liệu trên trang web này.