1. Giới thiệu
Nicotinamide adenine dinucleotide (NAD) đã được công bố là thiết yếu cho sự phát triển phôi thai. Bệnh nhân có biến thể di truyền trong NAD+ từ đầu Con đường tổng hợp thường mắc rối loạn thiếu hụt NAD bẩm sinh (CNDD), một tình trạng đa hệ thống di truyền cáio dạng lặn trên nhiễm sắc thể thường. Trong bối cảnh thiếu hụt NAD+, tất cả các cơ quan và hệ thống, không chỉ đốt sống, tim, thận và chi, đều có thể bị ảnh hưởng.
2. Association between NAD syncáitase 1 (NADSYN1) và CNDD
Icá nhân giao hàngCác biến thể NADSYN1 hai alen có đặc điểm lâm sàng tương tự như những biến thể mắc CNDD. Cho đến nay, gần như là mộtll của đã xác định Trường hợp CNDDs có thể được quy cho biến thể mất chức năng hai alen trong bất kỳ một trong 3 gen không dư thừa của NAD từ đầu con đường tổng hợp, bao gồm kynureninase (KYNU), 3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase (HAAO), hoặc NADSYN1. Trong số những người mắc CNDD được xác định cho đến nay, những người có biến thể NADSYN1 gây bệnh hai alen là nhóm đa dạng nhất về kiểu hình.
3. Ảnh hưởng của các biến thể NADSYN1 lên hoạt động enzym và kiểu hình
Sđặc biệt là, NADSYN1 có thể xúc tác cái sự hòa giữa axit nicotinic adenine dinucleotide (NaAD) thành NAD. Các biến thể gây bệnh hai alen trong NADSYN1 gây tắc nghẽn chuyển hóa ở cả hai từ đầu con đường và con đường Preiss-Hvàler, dẫn đến thiếu hụt NAD. Các biến thể mất chức năng NADSYN1 hai alen ảnh hưởng đến chuyển hóa NAD ở người. Pkiểu hình sinh tại OST liên quan đến khó khăn về ăn, chậm phát triển, vóc dáng thấpv.v.

4. Chuột quá trình hình thành phôi thai bị gián đoạn bởi việc mất NADSYN1
Ở phôi chuột NADSYN1-/- Dị tật phụ thuộc NAD xảy ra khi chế độ ăn của mẹ, các tiền chất NAD bị hạn chế trong thời kỳ mang thai. Aphôi Nadsyn1-/- bị thường nhất hiện tại Dị tật thận, mắt và phổi.
5. Hiệu quả phòng ngừa của amidated NAD precursor sự bổ sung against CNDD
Mất phôi phụ thuộc NADSYN1 và dị tật ở chuột có thể phòng ngừa bằng chế độ ăn sự bổ sung của amidated NAD precursors (NMN và NAM) trong thời kỳ mang thai. Maternal diet–derived NAD precursors primarily determine cái development của healthy embryos.

6. Kết luận
Thực phẩm bổ sung tăng cường NAD rất cần thiết cho những người có biến thể mất chức năng hai allen trong NADSYN1. Việc bổ sung tiền chất NAD cho mẹ ở một mức độ nào đó có thể giảm nguy cơ phát triển CNDD.
Tham khảo
Szot JO, Cuny H, Martin EM, v.v. Dấu hiệu chuyển hóa cho rối loạn thiếu hụt NAD bẩm sinh phụ thuộc NADSYN1. J Clin Investment. 2024; 134(4):e174824. Xuất bản ngày 15 tháng 2 năm 2024. doi:10.1172/JCI174824
BONTAC đã tận tâm với nghiên cứu & phát triển, sản xuất và kinh doanh nguyên liệu thô cho các sản phẩm coenzyme và tự nhiên từ năm 2012, với các nhà máy độc lập, hơn 170 bằng sáng chế toàn cầu cùng đội ngũ R&D mạnh mẽ gồm các Tiến sĩ và Thạc sĩ. BONTAC có kinh nghiệm R&D phong phú và công nghệ tiên tiến trong quá trình tổng hợp sinh học NAD và các tiền thân của nó (ví dụ: NMN và NR), với nhiều dạng khác nhau để lựa chọn (ví dụ: NAD cấp IVD không chứa endoxin, NAD không chứa Na hoặc chứa Na; NR-CL hoặc NR-Malate). Chất lượng cao và nguồn cung sản phẩm ổn định có thể được đảm bảo tốt hơn tại đây với công nghệ lọc bảy bước độc quyền của Bonpure và phương pháp enzym toàn bộ Bonzyme.

Tuyên bố từ chối trách nhiệm
Bài viết này dựa trên tài liệu tham khảo trên tạp chí học thuật. Thông tin liên quan chỉ nhằm mục đích chia sẻ và học tập, không đại diện cho bất kỳ mục đích tư vấn y tế nào. Nếu có bất kỳ vi phạm nào, vui lòng liên hệ với tác giả để được xóa. Những quan điểm được trình bày trong bài viết này không đại diện cho quan điểm của BONTAC.
Dưới bất kỳ trường hợp nào, BONTAC sẽ không chịu trách nhiệm hoặc chịu trách nhiệm dưới bất kỳ hình thức nào đối với bất kỳ khiếu nại, thiệt hại, tổn thất, chi phí hoặc trách nhiệm nào (bao gồm, nhưng không giới hạn, bất kỳ thiệt hại trực tiếp hoặc gián tiếp nào do mất lợi nhuận, gián đoạn kinh doanh hoặc mất thông tin) phát sinh trực tiếp hoặc gián tiếp từ việc bạn dựa vào thông tin và tài liệu trên trang web này.