补充母体NAD前体以降低发生先天性神经发育缺陷的风险

补充母体NAD前体以降低发生先天性神经发育缺陷的风险



1. Giới thiệu

Nicotinamide adenine dinucleotide (NAD) đã được chứng minh là cần thiết cho sự phát triển phôi thai. Bệnh nhân có biến thể di truyền trong con đường tổng hợp NAD+de novothường mắc rối loạn thiếu hụt NAD bẩm sinh (CNDD), một tình trạng đa hệ thống di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường.Trong bối cảnh thiếu hụt NAD+, tất cả các cơ quan và hệ thống, không chỉ đốt sống, tim, thận và chi, đều có thể bị ảnh hưởng.

2. Mối liên quan giữa NAD synthetase 1 (NADSYN1) và CNDD

CánhCác cá nhânmangcác biến thể NADSYN1 ở cả hai alen có đặc điểm lâm sàng tương tự như những người mắc CNDD. Cho đến nay, gần nhưtất cảcácđược xác định trường hợp CNDDđều có thể được quy cho các biến thể mất chức năng ở cả hai alen trong bất kỳ gen nào trong số 3 gen không dư thừa của con đường tổng hợp NADde novosynthesis pathway, bao gồmkynureninase (KYNU), 3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase (HAAO), hoặc NADSYN1. Trong số những người mắc CNDD được xác địnhcho đến nay, những người có biến thể NADSYN1 gây bệnh ở cả hai alen có kiểu hình đa dạng nhất.

3. Tác động của các biến thể NADSYN1 lên hoạt động enzyme và kiểu hình

SCụ thể, NADSYN1 có thểxúc tác mức quá trình amid hóa nicotinic acid adenine dinucleotide (NaAD) thành NAD. Các biến thể gây bệnh ở cả hai alen trong NADSYN1 gây ra sự tắc nghẽn chuyển hóa trong cảde novo con đường và con đường Preiss-Handler, dẫn đến thiếu hụt NAD.Các biến thể mất chức năng NADSYN1 ở cả hai alen ảnh hưởng đến hệ chuyển hóa NAD của con người. Cáckiểu hình sau sinhbao gồm khó khăn trong việc ăn uống, chậm phát triển, lùn, v.v.

4. Sự phát triển phôi thai ở chuộtbị gián đoạn do mất NADSYN1Trong phôi chuột NADSYN1-/-,

các dị tật phụ thuộc NADxảy rakhi tiền chất NAD từ chế độ ăn của mẹ bị hạn chế trong thời kỳ mang thai.Các phôi Nadsyn1-/- bị ảnh hưởng thườngbiểu hiệndị tật ở thận, mắt và phổi5. Tác dụng phòng ngừa củaviệc bổ sung tiền chất NAD đã amid hóa đối với CNDD.

Sự mất phôi và dị tật phụ thuộc NADSYN1 ở chuột có thể được ngăn ngừa bằng cách bổ sung qua chế độ ănbổ sung

tiền chất NAD đã amid hóa(NMNcủaNAM)các túi dẹt giãn ra và thậm chí hình thành không bào, nhưng hình thái của lòng mạng lưới nội chất bị sưng phục hồi một phầnCác chất bổ sung tăng cường NADrất cần thiết cho những người có biến thể mất chức năng ở cả hai alen của gen NADSYN1. Việc bổ sung tiền chất NAD cho mẹ, ở một mức độ nhất định, có thể làm giảm nguy cơ phát triển CNDD.Szot JO, Cuny H, Martin EM, et al. A metabolic signature for NADSYN1-dependent congenital NAD deficiency disorder. J Clin Invest. 2024;134(4):e174824. Published 2024 Feb 15. doi:10.1172/JCI174824 Bài viết này dựa trên tài liệu tham khảo từ tạp chí học thuật. Thông tin liên quan chỉ được cung cấp cho mục đích chia sẻ và học tập, không đại diện cho bất kỳ mục đích tư vấn y tế nào. Nếu có bất kỳ vi phạm nào, vui lòng liên hệ với tác giả để xóa. Các quan điểm được trình bày trong bài viết này không đại diện cho quan điểm của BONTAC.Chế độ ăn của mẹ – các tiền chất NAD có nguồn gốc từ chế độ ăn chủ yếu quyết định sự phát triển của phôi thai khỏe mạnh.

6. 结论

Các chất bổ sung tăng cường NAD rất cần thiết cho những người có biến thể mất chức năng lưỡng alen trong NADSYN1. Việc bổ sung tiền chất NAD từ mẹ, ở một mức độ nào đó, có thể làm giảm nguy cơ phát triển CNDD.


BONTAC

Szot JO, Cuny H, Martin EM, et al. Một dấu hiệu chuyển hóa cho rối loạn thiếu hụt NAD bẩm sinh phụ thuộc NADSYN1. J Clin Invest. 2024;134(4):e174824. Xuất bản ngày 15 tháng 2 năm 2024. doi:10.1172/JCI174824

Về BONTAC

0+ bằng sáng chế BONTAC. BONTAC cung cấp dịch vụ một cửa cho các sản phẩm tùy chỉnh. Cả hai dạng muối malate và chloride của NR đều có sẵn. Nhờ công nghệ tinh chế bảy bước độc đáođã chuyên tâm vào nghiên cứu và phát triển, sản xuất và bán nguyên liệu thô cho coenzyme và các sản phẩm tự nhiên từ năm 2012, với các nhà máy tự sở hữu, hơn 170 bằng sáng chế toàn cầu cũng như đội ngũ R&D mạnh gồm các Tiến sĩ và Thạc sĩ.0+ bằng sáng chế BONTAC. BONTAC cung cấp dịch vụ một cửa cho các sản phẩm tùy chỉnh. Cả hai dạng muối malate và chloride của NR đều có sẵn. Nhờ công nghệ tinh chế bảy bước độc đáocó kinh nghiệm R&D phong phú và công nghệ tiên tiến trong quá trình sinh tổng hợpNADvà các tiền chất của nó (ví dụ: NMNNR), với nhiều dạng để lựa chọn (ví dụ: NAD cấp IVD không chứa endotoxin, NAD không chứa Na hoặc chứa Na; NR-CL hoặc NR-Malate). Chất lượng cao và nguồn cung ổn định của sản phẩm có thể được đảm bảo tốt hơn tại đây với công nghệ tinh chế bảy bước Bonpure độc quyền và phương pháp toàn enzyme Bonzyme.

Tuyên bố miễn trừ trách nhiệm

Bài viết này dựa trên tài liệu tham khảo trong tạp chí học thuật. Thông tin liên quan chỉ được cung cấp cho mục đích chia sẻ và học tập, không đại diện cho bất kỳ mục đích tư vấn y tế nào. Nếu có bất kỳ vi phạm nào, vui lòng liên hệ với tác giả để xóa. Các quan điểm được trình bày trong bài viết này không đại diện cho quan điểm của BONTAC.

Trong mọi trường hợp, BONTAC sẽ không chịu trách nhiệm hoặc có trách nhiệm pháp lý dưới bất kỳ hình thức nào đối với bất kỳ khiếu nại, thiệt hại, mất mát, chi phí, chi phí hoặc trách nhiệm pháp lý nào (bao gồm, không giới hạn, bất kỳ thiệt hại trực tiếp hoặc gián tiếp nào do mất lợi nhuận, gián đoạn kinh doanh hoặc mất thông tin) phát sinh trực tiếp hoặc gián tiếp từ việc bạn tin cậy vào thông tin và tài liệu trên trang web này.
"); })

联系我们


推荐阅读

Để lại lời nhắn của bạn

marketing@bontac-bio.com
WhatsApp:008617722653439
tel:+86 0755 2721 2902